M2 - Recherche de réarrangements de grande taille à partir de données NGS ciblées

Type de poste
Niveau d'étude minimal
Dates
Durée du poste
Contrat renouvelable
Contrat non renouvelable
Date de prise de fonction
Date de fin de validité de l'annonce
Localisation
Adresse

229, cours de l’Argonne
33000 Bordeaux
France

Contacts
Jennifer Chiron
Isabelle Soubeyran
Nicolas Sevenet
Email du/des contacts
j.chiron@bordeaux.unicancer.fr
i.soubeyran@bordeaux.unicancer.fr
n.sevenet@bordeaux.unicancer.fr
Description

Contexte
Le département de Biopathologie de l’institut Bergonié participe à une prise en charge globale des patients en cancérologie, en intégrant de façon multidisciplinaire les techniques de laboratoire les plus fiables mais aussi les plus innovantes.
Ses activités sont réparties sur 5 unités : génétique constitutionnelle, pathologie moléculaire, centre de ressources biologiques, anatomocytopathologie et biologie médicale. Ses missions fondamentales sont : le soin, la recherche et l’enseignement.

Le stagiaire intègrera les unités de génétique constitutionnelle et de pathologie moléculaire. Ces 2 unités utilisent plusieurs techniques, dont le séquençage nouvelle génération (NGS) pour assurer le diagnostic et orienter la prise en charge thérapeutique des patients atteints de pathologie cancéreuse ou précancéreuse ainsi que le dépistage d’anomalies génétiques prédisposant à la survenue de cancers.
Plusieurs panels de gènes, techniques de préparation des librairies et technologies NGS sont utilisés.
Des pipelines adaptés et automatisés ont été développés et installés pour la détection de variants ponctuels (SNV, Insertions/Deletions de quelques nucléotides) pour les applications dans les 2 unités et détection de variants de nombre de copie (CNV) en génétique constitutionnelle.

Les 2 unités souhaitent élargir leurs champs d’analyses NGS pour améliorer le diagnostic patient et rechercher des évènements de réarrangement de grande taille à partir de données de NGS ciblées (capture et amplicons). Le stagiaire sera encadré par Jennifer Chiron, ingénieure en bioinformatique référente sur les analyses NGS pour le diagnostic.

Objectifs
Les 2 objectifs principaux du stage sont :
• Recherche de CNV à partir de NGS ciblé sur des échantillons de génétique somatique (librairies amplicon)
• Recherche d’insertion Alu à partir de NGS ciblé sur des échantillons de génétique constitutionnelle (librairies capture)
Le stagiaire sera en lien avec l’équipe de Bioinformatique d’Oncologie de Précision pour étudier et identifier les outils les plus adaptés aux problématiques et les mettre en place selon la charte de développement.
Il assurera la recherche bibliographique de solutions existantes, le codage et les phases de test, comparaison et validation des outils à partir de données expérimentales validées.
Si le temps le permet le stagiaire intégrera les solutions aux pipelines de diagnostic.

Compétences
Etudiant(e) motivé(e), ayant la capacité de travailler en équipe en proche contact avec les biologistes.
Le candidat devra avoir un niveau de Master 2 en bioinformatique avec un intérêt pour la génétique et une bonne compréhension de ces mécanismes. Il doit être à l’aise dans le langage de la génétique humaine (types de variants, annotation HGVS, bases de données publiques…).
Des connaissances solides en programmation R / Python / Perl, la maitrise de l'environnement Linux (languages Bash et Awk) et la soumission de jobs sur des clusters de calculs sont requis.