Explorations génomiques et bioinformatiques de l’insuffisance rénale pédiatrique

Type de poste
Niveau d'étude minimal
Dates
Durée du poste
Contrat renouvelable
Contrat non renouvelable
Date de prise de fonction
Date de fin de validité de l'annonce
Localisation
Adresse

30 bd Jean Monnet
44093 NANTES 1
France

Contacts
Dr Sophie LIMOU
Axelle DURAND
Email du/des contacts
sophie.limou@univ-nantes.fr
axelle.durand@univ-nantes.fr
Description

Contexte : L’insuffisance rénale chronique (IRC) se caractérise par une perte progressive de la fonction rénale, et s’accompagne généralement de troubles cardiaques, d’hypertension et autres comorbidités. L’IRC représente un réel problème de santé publique qui touche plus de 10% de la population adulte et qui peut évoluer vers un stade terminal nécessitant l’implémentation d’une thérapie de suppléance rénale (dialyse ou transplantation). Il est donc crucial d’améliorer la compréhension des mécanismes physiopathologiques à l’origine de l’apparition et de la progression de l’IRC. L’observation de ségrégation familiale et le risque accru d’IRC au sein des populations d’origine Africaine comparées aux populations d’origine Européenne (ratio 3,5:1 aux Etats-Unis) suggèrent une forte composante génétique à l’IRC. Plusieurs études génomiques ont permis de révéler de nombreux déterminants génétiques dans la population adulte atteinte d’IRC.
L’IRC pédiatrique, bien que moins fréquente que chez l’adulte, est associée à un risque élevé de progression vers l’insuffisance rénale terminale, de retard de croissance, de maladies cardiovasculaires et de mortalité. Ce stage propose de contribuer à la première étude génomique de l’insuffisance rénale chronique chez l’enfant.

Objectifs de travail : Nous avons généré des données génomiques (de type GWAS) pour 140 enfants Afro-Américains issus de la cohorte CKiD (Chronic Kidney Disease in children). L’analyse préliminaire de ce large jeu de données a révélé des facteurs génétiques associés aux pathologies glomérulaires rénales. L’étudiant.e retenu.e pour ce stage aura pour missions de :
(1) Inférer des données immunogénomiques (HLA) grâce à l’utilisation d’outils développés au sein de l’équipe,
(2) Explorer les associations génétiques avec différents phénotypes en lien avec l’IRC pédiatrique (e.g. protéinurie, hypertension) individuellement et à travers l’implémentation d’une stratégie PheWAS,
(3) Proposer une stratégie de génomique fonctionnelle pour intégrer des connaissances biologiques publiques dans l’interprétation des signaux (e.g. GSEA).
Ce sujet de stage nécessitera la prise en main d’outils génomiques et bioinformatiques (e.g. Plink, SNPtest) et la manipulation de packages R.

Equipe adhérente personne morale SFBI
Equipe Non adhérente