M2- Implémentation et validation d’un pipeline d’analyse de données de séquençage d’exome pour la caractérisation de variants structuraux d’intérêt clinique

Type de poste
Niveau d'étude minimal
Dates
Durée du poste
Contrat renouvelable
Contrat non renouvelable
Date de prise de fonction
Date de fin de validité de l'annonce
Localisation
Nom de la structure d'accueil
Adresse

17/19 Avenue Tony Garnier
69007 Lyon
France

Contacts
Jean-François Taly
Aurore Perdriau
Email du/des contacts
JeanFrancoisTaly@eurofins-biomnis.com
AurorePerdriau@eurofins-biomnis.com
Description

Contexte :
Le séquençage dit de seconde génération (NGS) est devenu une pratique courante dans les laboratoires de diagnostic car la qualité du séquençage permet de détecter avec précision un grand nombre de variations génomiques. Parmi ces variations, les variations de nombre de copie (ou CNV pour copy-number variants) entraînent des pathologies liées à la perte (délétion) ou la surabondance (duplication) d’un ou plusieurs gènes. Leur détection par le biais du NGS devient de plus en plus populaire grâce à i) l’apparition de nouveaux algorithmes fondés sur analyse de la profondeur de séquençage (CANOE, DECOVA, GATK4), ii) la possibilité de réaliser ces analyses sur des données de séquençage d’exome et iii) le nombre croissant de patients séquencés permettant ainsi de construire des modèles mathématiques précis.
C’est dans ce contexte scientifique que l’équipe du département de génétique d’Eurofins Biomnis souhaite effectuer une analyse comparative des performances de plusieurs logiciels de détection de CNV. Cette étude s’appuiera sur des données de séquençage d’exome de patients pour lesquels un CNV pathogénique a été validé par une analyse de CGH.

Au sein de l’unité de bioinformatique d’Eurofins Biomnis et dans le cadre de l’amélioration d’une analyse de routine, nous recherchons, pour une durée de 6 mois, un(e) : Stagiaire en Bioinformatique (H/F)
Vous serez, en collaboration avec les autres bioinformaticiens du laboratoire, notamment en charge de :
• Faire une veille technologique afin de décider des outils d’analyses les plus adéquats
• Intégrer de nouveaux modules dans le pipeline existant d’analyse de données de séquençage Illumina
• Réaliser les analyses bioinformatiques/biostatistiques et participer à l’interprétation des résultats
• Participer à l’automatisation du pipeline final
• Participer à la formation du personnel technique

Profil recherché :
• Etudiant en M2 de Bioinformatique, vous disposez de connaissance en biologie moléculaire et en analyse de données de séquençage haut-débit (NGS).
• La maitrise d’un langage de programmation (R, Python ou Java) et d’un interprétateur de commandes (Bash/Shell) est indispensable.
• La maitrise du gestionnaire de workflow Nextlow et des connaissances en génétique humaine seront appréciées.
• Doté d'un fort esprit d'analyse et de synthèse, vous êtes reconnu(e) pour votre rigueur et votre organisation. Vous êtes force de proposition, vous savez travailler en autonomie, vous intégrer dans une équipe pluridisciplinaire et êtes fortement intéressé(e) par le secteur médical.
• Votre capacité à collaborer, votre esprit d’équipe et votre sens du relationnel seront des atouts appréciés.

Equipe adhérente personne morale SFBI
Equipe Non adhérente