Mots-Clés

NGS, médecine génomique,

Description

CARACTÉRISTIQUES GÉNÉRALES DU SERVICE/LABORATOIRE

La médecine génomique révolutionne le parcours de soin, et donc l’organisation de la santé publique, puisque le séquençage en routine du génome des patients va permettre une prise en charge diagnostique et thérapeutique plus personnalisée. Le Plan France Médecine Génomique 2025 répond à la demande du Premier ministre Manuel Valls adressée à l’Alliance Aviesan en avril 2015 afin d’examiner la mise en place, et la prospective sur 10 ans, des conditions de l’accès au diagnostic génétique dans notre pays. Sélectionné par un jury international, deux projets ont été retenus parmi 10 qui impliquaient l’ensemble des CHU français, le projet AURAGEN en région Auvergne-Rhône Alpes est porté par le Groupement de coopération sanitaire (GCS) regroupant les 4 CHU de la région, les deux centres de lutte contre le cancer régionaux et l’Institut de cancérologie de la Loire. La plateforme AURAGEN s’est dotée d’une infrastructure de calcul, de stockage et d’archivage qui répond aux exigences de l’hébergement et l’infogérance des données de santé. Une montée en charge progressive et des investissements sont prévus. L’infrastructure de calcul haute performance est calibrée en 2019-2020 pour le traitement de 3000 génomes annuels avec 1.2Po de stockage répliqué et plus de 750 cœurs de calcul. L’équipe de développement bioinformatique est répartie sur deux sites avec des besoins sur la génomique des maladies rares (Grenoble) et la génomique tumorale (Lyon).

DÉFINITION GÉNÉRALE DU POSTE 

Le candidat prendra part à la gestion des analyses depuis la production des séquences jusqu’au rendu des résultats au prescripteur, par la manipulation de données issues de séquençage de génomes constitutionnels complets pour le diagnostic de maladies rares et de prédispositions génétiques aux cancers.

PRINCIPALES ACTIVITÉS DU POSTE

Contribution à l'amélioration continue des interprétations de dossiers AURAGEN

• Formation et accompagnement du changement de pratiques des utilisateurs pour la conduite d’analyses génomiques de routine
• Apporter l’éclairage méthodologique nécessaire à la bonne interprétation des résultats
• Instruction et spécifications de besoins utilisateurs pour les outils d’interprétation
• Veille technologique et expertise des solutions répondant aux besoins du projet (tests d'outils / des paramétrages)
• Développement de prototypes favorisant l’adoption par les utilisateurs

Participation à l’amélioration du suivi et de la gestion de la production

• Suivi de l’exécution des logiciels en production, suivi de la production wet et dry
• Participation à la démarche qualité logicielle et informatique définie en interne et inspirées notamment des normes 15189, 13485 et 27001
• Rédaction et présentation des résultats et procédures aux personnels du LBMMS

Travail en équipe

• Participer à la vie d’une équipe multi-disciplinaire clinico-biologique et bioinformatique
• Contribuer à l’amélioration continue des procédures via le prototypage, la calibration, l’évolution et la maintenance des pipelines

LIENS HIERARCHIQUES

• Le responsable de site CHUGA AURAGEN
• Le responsable informatique AURAGEN
• Le directeur du LBMMS AURAGEN
• Le chef de service génétique, génomique et procréation

LIENS FONCTIONNELS

• L’équipe bioinformatique AURAGEN sur les sites de Lyon et Grenoble
• Les pilotes de l’axe bioinformatique du GCS AURAGEN
• Les réseaux de praticiens impliqués dans le parcours de soin en génétique des maladies rares
• Les responsables médicaux et organisationnels de la plateforme AURAGEN

DIPLOME, CONNAISSANCES, COMPETENCES ET QUALITES ASSOCIÉES

Diplôme : Titulaire d’un diplôme d’ingénieur ou d’une thèse en informatique/bioinformatique ou master 2 avec une expérience professionnelle démontrée

Compétences requises:

• Expérience en analyses NGS : variations ponctuelles, variations du nombre de copies, variations complexes
• Connaissance des systèmes d’exploitation Unix
• Maitrise de langages de programmations courant en génomique (python, R)

Compétences appréciées (mais non requises) :

• Expérience des outils de développement collaboratifs
• Expérience d'un environnement HPC
• Expérience dans une activité de séquençage diagnostique

Capacités organisationnelles et interpersonnelles

• Aptitude à communiquer son travail auprès de différents professionnels
• Motivation et dynamisme
• Autonomie et travail en équipe
• Goût pour les applications en biologie/médecine

CONDITIONS DE TRAVAIL - EVOLUTION DU POSTE

• Poste d’ingénieur hospitalier contractuel temps plein pour 12 mois, renouvelable
• 28 CA/an + 20 RTT/an (journée de solidarité à déduire)
• Horaires adaptés à l’organisation du travail
• Déplacements envisagés entre les deux sites (Grenoble et Lyon)