Mots-Clés

NGS, médecine génomique

Description

CONTEXTE

La médecine génomique révolutionne le parcours de soin, et donc l’organisation de la santé publique. Le séquençage en routine du génome va permettre une prise en charge diagnostique et thérapeutique plus personnalisée des patients. Le Plan France Médecine Génomique 2025 répond à la demande du Premier ministre adressée à l’Alliance Aviesan en avril 2015 afin d’examiner la mise en place, et la prospective sur dix ans, des conditions de l’accès au diagnostic génétique dans notre pays.

Sélectionné par un jury international, deux projets ont été retenus parmi 10 qui impliquaient l’ensemble des CHU français. Le projet AURAGEN en région Auvergne-Rhône Alpes est porté par le Groupement de coopération sanitaire (GCS) regroupant les 4 CHU de la région, les deux centres de lutte contre le cancer régionaux et l’Institut de cancérologie de la Loire. La plateforme AURAGEN s’est dotée d’une infrastructure de calcul, de stockage et d’archivage qui répond aux exigences d’hébergement et d’infogérance des données de santé. L’infrastructure de calcul haute performance est calibrée pour le traitement de 6000 génomes annuels avec 10 Po en 2021 et près de 1500 cœurs de calcul. L’équipe de développement bioinformatique est répartie sur deux sites avec un focus sur la génomique des maladies rares (Grenoble, ChuGA) et la génomique tumorale (Lyon, Centre Léon Bérard).

MISSIONS

Suivi de l'analyse bioinformatique des dossiers

Le/la candidat/e aura en charge le suivi de bout en bout des dossiers depuis la fin du séquençage jusqu’à la production d'un rapport de synthèse. Pour chaque dossier, deux échantillons, tumoral et constitutionnel, sont séquencés puis automatiquement analysés (contrôles qualité, alignement et appels de variants SNV et CNV). Un rapport de synthèse est ensuite produit (de manière semi-automatique) et transmis aux biologistes pour interprétation des résultats.

Le/la candidat/e collaborera avec l'ensemble des acteurs de cette chaîne:

• avec la plateforme de séquençage pour le suivi de la production des séquençes ADN et ARN
• avec l'équipe de développement bioinformatique pour adapter/modifier les pipelines de traitement en fonction des nouveaux besoins
• avec les biologistes interpréteurs pour comprendre les besoins et définir les pratiques

Préparation et participation aux réunions d’interprétation (RVI) d'AURAGEN

Le/la candidat/e participera aux réunions d’interprétation pour :

• apporter l’éclairage méthodologique nécessaire à la bonne interprétation des résultats
• instruire les réponses aux interrogations et/ou demandes d'analyses complémentaires
• alerter sur des problèmes potentiels en amont (contamination, limites de détection d'un logiciel)

Participation active au groupe régional AURAGEN

Participation aux réunions transversales du projet Auragen; Participation à la formation des biologistes. Déplacements envisagés entre les deux sites (Grenoble et Lyon).

Politique Qualité

Participation au processus qualité en lien avec l’ingénieur qualité de la plateforme Auragen.

DIPLOMES & APTITUDES RECHERCHEES

Diplôme :

Titulaire d’un diplôme d’ingénieur ou d’une thèse en bioinformatique ou en biologie humaine/cancérologie.

Compétences souhaitées

• Expérience en analyse somatique de génomes humains (WGS/WES) : variations ponctuelles et variations du nombre de copies
• Connaissances des outils bioinformatique principaux de la génomique (bwa, GATK)
• Connaissance de base d'Unix et d'un langage de programmation (R)

Compétences appréciées mais non requises

• Expérience des outils de développement collaboratifs
• Expérience d'un environnement HPC

Capacités organisationnelles et interpersonnelles

• Aptitude à communiquer son travail auprès de biologistes
• Motivation et dynamisme ◦ Autonomie et travail en équipe
• Goût pour les applications en biologie/médecine