Stage Bioinformatique en laboratoire diagnostique de génétique moléculaire

 Stage · Stage M2  · 6 mois    Bac+5 / Master   Laboratoire de génétique moléculaire · Bordeaux (France)

 Date de prise de poste : 20 janvier 2022

Mots-Clés

Génétique moléculaire CGH array SGBD web

Description

M2 - Intégration des données de CGH array pour la routine

  • Contexte et enjeux

La CGH Array est une analyse pangénomique qui permet la recherche de matériel chromosomique délété ou en excès pouvant expliquer des anomalies de développement psychomoteur et/ou morphologique. Cette technique est aussi bien utilisée en pré- qu'en post-natal. A ce jour plus de 5 000 patients et fœtus ont été analysés par le CHU de Bordeaux depuis 2012. Environ 15% des cas ont été résolus grâce à cet examen mais environ 10% des analyses ont mis en évidence des variants de signification incertaine qui nécessitent d’être périodiquement réévalués.

Pour chaque patient, une liste de variants (délétion ou duplication) est générée et annotée en déterminant la pathogénicité de ces variants selon 6 classes issues de la classification de l'ACMG : bénin, probablement bénin, variant de signification incertaine, probablement pathogène ou pathogène et variant à pénétrance incomplète et expressivité variable. Plus de 15 000 variants sont ainsi répertoriés dans notre base actuelle.

Aujourd'hui, le laboratoire travaille avec deux logiciel distincts:     

            - le logiciel métier DefGen permettant d'enregistrer les patients ainsi que leurs données individuelles et générer les feuilles de travail et comptes rendus     

            - le logiciel Cartagenia permettant l’annotation des variants et servant de base de données de ces derniers

La requêtabilité de ces deux outils n'est pas suffisante pour assurer le suivi des dossiers au quotidien, la réalisation de bilans d’activité ou encore l'extraction pour la réanalyse des variants de signification incertaine. De plus, l’organisation de l’activité repose actuellement sur l’utilisation de 2 tableurs Excel qui ne permettent pas d’apporter suffisamment de sécurité avec notamment des pertes de données régulières.

  • Objectifs

Il s’agira d'élaborer le modèle de structure de la base de données puis de le déployer pour l'activité en intégrant l'ensemble de données disponibles depuis 2012. Dans un deuxième temps, une interface graphique web devra être implémentée afin de permettre une certaine interactivité avec l'ensemble de l'équipe de CGH. Enfin, un ensemble de méthodes permettra d'automatiser toutes les étapes manuelles actuelles et d'adjoindre des fonctionnalités additionnelles comme la mise en place de rappels périodiques de réanalyses, l'intégration des diverses bases de données disponibles locales ou publiques ou encore la comparaison de patients porteurs d’anomalies chromosomiques avec ceux porteurs de variants ponctuels. L'intérêt d'un tel modèle est multiple ; en permettant l'archivage et l'exploitation de ces données ou encore le suivi des analyses, en facilitant la communication entre les divers intervenants du dossier : techniciens, ingénieurs, biologistes et ultimement les cliniciens, de la réception de l'échantillon au rendu des résultats en première ou nième analyse.

  • Techniques

Le modèle de la base de données devra être discuté à la fois avec l'équipe de CGH pour répondre à ses besoins pour ses activités et avec les bioinformaticiens en charge des bases de données adjacentes. L'interface web devra s'intégrer à celle déjà existante du laboratoire de génétique moléculaire et développée sous django. Cette interface sera utilisée quotidiennement par l'ensemble de l'équipe de génétique moléculaire, son architecture devra donc être intuitive afin d'optimiser l'expérience utilisateur et son design graphique le plus agréable possible visuellement. L'ensemble des fonctionnalités de routine devra être développé et géré automatiquement de manière robuste dans le respect de la norme COFRAC NF EN ISO 15189.

  • Pré-requis  

- génétique/biologie moléculaire  

- SQL, SGBD  

- python, django est un plus  

- html, css  

- maîtriser les environnements linux et windows  

- versionnage du code

Candidature

Procédure : Envoyer un mail à: laetitia.gaston@chu-bordeaux.fr perrine.pennamen@chu-bordeaux.fr

Date limite : 16 janvier 2022

Contacts

Laetitia Gaston

 laNOSPAMetitia.gaston@chu-bordeaux.fr

Offre publiée le 21 septembre 2021, affichage jusqu'au 16 janvier 2022