Mots-Clés

séquençage long reads, pipeline, variants de structure, méthylation, nanopore

Description

L'utilisation du séquençage à haut débit pour le diagnostic de maladies génétiques s’est rapidement développé dans les hôpitaux ces dernières années. Le laboratoire de cytogénétique constitutionnelle des HCL s’intéresse au séquençage long-reads qui permet de détecter la position de points de cassure dans les chromosomes, même dans des régions répétées du génome.

Le travail qui sera réalisé pendant le stage s’inscrit dans un projet visant à coupler l’étude des points de cassure dans les chromosomes et la méthylation de l'ADN. La première partie du stage consistera à améliorer le pipeline actuel de détection des points de cassure afin de limiter le nombre de faux positifs, d’améliorer l’annotation tout en conservant un temps de calcul raisonnable. La seconde partie consistera à commencer l’exploration des données de méthylation (identification et tests de quelques outils).

Pré-recquis :

• maîtrise d’un ou plusieurs langages de scripts (bash/perl/python),
• utilisation des outils de développement collaboratif (git)
• connaissance d’un langage de workflow (nextflow (idéalement) ou snakemake)
• connaissances de base en génétique et concernant les données de séquençage à haut débit, intérêt pour le travail en milieu hospitalier.

Ce travail sera réalisé au sein de la cellule bioinformatique de la plateforme de séquençage à haut débit des Hospices Civils de Lyon (3 ingénieurs-docteurs bioinformaticiens + 2 enseignants-chercheur) en collaboration avec les généticiens du laboratoire de cytogénétique constitutionnelle.