Mots-Clés

Diagnostic médical, NGS, WES, RNA-seq, Nanopore

Description

Présentation du Groupe Hospitalier

Le groupe hospitalier AP-HP.Sorbonne Université (AP-HP.SU) est constitué de 7 sites : Armand Trousseau, Charles Foix, La Roche Guyon, Pitié-Salpêtrière, Rothschild, Saint-Antoine, Tenon.
Ce groupe hospitalier comprend 13 Départements Médico-Universitaires (DMU) multi-sites dont le DMU BIOGeM qui comprend l’ensemble de la Biologie médicale, le Centre de génomique médicale, les équipes opérationnelles d’hygiène, les unités cliniques en lien avec les activités biologiques des hôpitaux AP-HP.Sorbonne Université.

Structure d'accueil

La structure d’affectation est le Laboratoire de Médecine Génomique de Sorbonne Université (LMG_SU), essentiellement sur le site de la Pitié-Salpêtrière.
L’ingénieur.e bioinformaticien.ne recruté.e travaillera directement avec les bioinformaticiens du département de génétique médicale d’AP-HP.SU et sera en lien avec l’ensemble des équipes participant à l’activité du LMG_SU ainsi que la plateforme de bioinformatique institutionnelle de l’AP-HP.

Profil recherché

Formation Bac +5 de type Master / Ecole d'ingénieur.

Missions générales

Il/elle participera aux développements et déploiements des outils bioinformatiques pour l'analyse de données issues des techniques NGS utilisées en diagnostic moléculaire au LMG_SU:
- optimisation des pipelines existants en WES (Whole Exome Sequencing) ou panels de gènes
- développement des pipelines RNA-seq
- étude de faisabilité: séquençage long reads Oxford Nanopore Technologies en diagnostic

Tâches associées

- Veille technologique
- Évaluation (benchmarking) des outils existants
- Programmation Python, R, bash
- Bases de données noSQL (mongoDB, neo4j)
- Définition des outils et validation des procédures
- Respect des impératifs liés à l’accréditation du laboratoire selon la norme ISO15189
- Formation des utilisateurs
- Travail en équipe
- Connaissances des gestionnaires de workflow snakemake ou nextflow appréciées
- Connaissances en génétique recommandées