Mots-Clés

Diagnostic Génomique Cancer Maladies Rares Whole Genome

Description

Intitulé du poste:

Ingénieur Bioinformatique, Analyse de données

Description du projet SeqOIA:

Le projet SeqOIA (Sequencing, Omics, Information Analysis), la plateforme génomique de Paris Région, porté par l’Assistance Publique Hôpitaux de Paris, l’Institut Curie et Gustave Roussy a été sélectionné par le Ministère des Solidarités et de la Santé dans le cadre de l’appel à projet pour la mise en œuvre et l’évaluation de projets pilotes de plateformes de séquençage très haut débit à visée sanitaire, du Plan France Médecine Génomique 2025 qui promeut la mise en œuvre et la prospective sur 10 ans des conditions de l’accès au diagnostic génétique en France. SeqOIA répond à un triple enjeu :

• De santé publique, en proposant, grâce à une modification du parcours et l’organisation des soins, un accès égal au séquençage qu’il s’agisse de besoins diagnostiques, pronostiques ou thérapeutiques ;

• Scientifique, technologique et clinique, en permettant une meilleure compréhension des pathologies dans les domaines du cancer, des maladies rares et des maladies communes, ainsi qu’en développant une expertise bio-informatique en sciences du calcul et des données ;

• Economique en développant une nouvelle filière industrielle et en réduisant les coûts pour le système de soin.

Le Laboratoire de Biologie Médicale a démarré son activité début 2019 après une phase d’initialisation de six mois. L’objectif est de séquencer 18 000 équivalents génomes par an en 2022 pour répondre aux besoins nationaux. Articulée autour de 9 laboratoires de médecine génomique, la plateforme est dotée d’un partenaire industriel pour le séquençage à très haut débit.

Elle se base sur une structure unique de bio-informatique utilisant une infrastructure de stockage et de calcul hébergée au sein de l’AP-HP, agréée à l’hébergement des données de santé. Elle est capable de prendre en charge non seulement les échantillons issus des 3 établissements porteurs du projet, mais aussi des échantillons issus des établissements hors GCS, au niveau régional ou national, garantissant un accès égal au séquençage.

Les partenaires de SeqOIA possèdent une expertise unique dans le domaine des maladies rares avec plus de 50% des centres de référence maladies rares (CRMR) français réalisant plus 130 000 consultations par an et un adossement recherche unique en France en particulier au sein de l’IHU Imagine, institut dédié aux maladies rares génétiques et partenaire du projet. En ce qui concerne le cancer, à eux trois, l’AP-HP, l’Institut Curie et Gustave Roussy réalisent 58% des séjours en Ile de France en 2015 (640 372 séjours), 49% des séances de chimiothérapie (204 541 séances) et 79% des séances de radiothérapie (258 675 séances). Ils traitent 86 821 patients, soit 44% des patients suivis pour cancer en Ile-de-France. Au niveau national, 17% des patients ayant un diagnostic principal de cancer sont pris en charge en Ile-de-France.

Doté d’une équipe bioinformatique dédiée (SeqOIA-IT), SeqOIA développe et déploie ses propres solutions logicielles innovantes pour la prescription médicale (SPICE), l’analyse et l’interprétation des données (GLEAVES).

Description des missions de l’ingénieur Bioinformatique, Analyse de données:

Sous la hiérarchie du Directeur de la plateforme bioinformatique SeqOIA-IT, le (la) candidat(e) aura pour objectifs de définir les besoins en lien avec un panel d’utilisateurs et de réaliser les choix technologiques associés, réaliser la mise au point et valider scientifiquement les solutions d’analyse des données de séquençage à visée diagnostique produites par le Laboratoire de Biologie Médicale SeqOIA (WGS, WES, RNA-seq).

Le (la) candidat(e) devra également participer à la conception, le développement et la validation technique de méthodes innovantes d’interprétation des données NGS pour le diagnostic, s’intégrant dans le logiciel Gleaves.

Enfin, il (elle) devra assurer le support les personnels du Laboratoire de Biologie Médicale SeqOIA dans l’interprétation des résultats (~160 Biologistes).

Les compétences requises:

Le (la) candidat(e) devra disposer d’une expérience d’au moins 5 ans en analyse de données de séquençage haut débit (WGS,WES, RNA-seq) en lien avec des pathologies humaines (une expérience significative dans le domaine du Cancer serait un plus).

Il (elle) devra également faire preuve d’une excellente connaissance d’au moins un langage de script (Python, Bash) et de R, ainsi que des méthodes statistiques classiques et de leur application.

Un bon niveau d’anglais (écrit, lu, parlé) est attendu.

Enfin, nous recherchons avant tout une personne ayant d’excellentes qualités relationnelles et organisationnelles, aimant travailler en équipe, et disposant d’une adéquation avec les valeurs de l’hôpital public, d’une appétence pour les défis ambitieux, et d’une sensibilité aux valeurs d’intégrité scientifique.