Mots-Clés

génétique statistique analyse d’association variants rares NGS dyslipidémies

Description

Contexte et mission :

L’équipe « Dyslipidémies » du service de Biochimie des Hospices Civils de Lyon s’intéresse aux déterminants génétiques des hypocholestérolémies et des hypercholestérolémies. L’objectif du projet de recherche sur lequel travaillera la personne recrutée est l’analyse rétrospective d’une cohorte d’environ 2000 patients pour lesquels les données de séquençage haut débit d’un panel de gènes spécifique des dyslipidémies sont disponibles, afin d’identifier des variants associés spécifiquement aux hypocholestérolémies ou aux hypercholestérolémies. La personne recrutée, ingénieur ou post-doc, travaillera avec la biologiste responsable de l’équipe dyslipidémie et en étroite collaboration avec la Cellule Bioinformatique des Hospices Civils de Lyon (HCL). La Cellule Bioinformatique est constituée de 3 ingénieurs bioinformaticiens expérimentés, 1 développeur web et 2 maîtres de conférences hospitalo-universitaires. Elle est en charge de l’analyse des données de séquençage haut débit pour le diagnostic pour l’ensemble des HCL (activités de génétique constitutionnelle et somatique) et collabore avec différentes équipes hospitalo-universitaires sur des projets de recherche. Elle travaille aussi en lien avec le service de Biostatistiques des HCL.

Profil recherché :

Diplôme :

Titulaire d'un diplôme de master 2, d'ingénieur ou d’un doctorat en génétique statistique, bioinformatique, ou domaine connexe. Une expérience préalable dans le domaine constituerait un atout certain.

Compétences souhaitées : 

   * Compétences en statistiques, en particulier, maîtrise des outils statistiques utilisés en génétique : ACP, analyse d’association pour les variants rares (type SKAT-O, multi-SKAT, …), corrections pour les tests multiples, modèles mixtes,...

  * Maîtrise du langage R, et d’un langage de script (bash, python, perl)

  * Maîtrise des outils bioinformatiques classiques pour l'analyse de données de séquençage NGS de panels, d'exomes et de génomes entiers (BWA, samtools, Picard, GATK, FreeBayes…) et plus particulièrement la manipulation de fichiers VCF.

  * Connaissance des bases de données d’annotation (gnomAD, clinvar, dbNSFP, RefSeq, Ensembl,…), des logiciels de prédiction de pathogénicité

  * Maîtrise des systèmes d’exploitation Linux/Unix

  * Maîtrise de l'anglais

Qualités requises : 

  * Intérêt pour les sciences biologiques et plus particulièrement pour la génétique 

  * Rigueur dans les développements 

  * Curiosité intellectuelle, goût de l’investissement dans des activités nouvelles et variées 

  * Capacités d’auto-formation et de veille technologique

  * Capacité à travailler en équipe et plus particulièrement dans un milieu pluridisciplinaire 

  * Autonomie, initiative, bon esprit d'analyse et de synthèse 

  * Maîtrise des techniques de présentation écrite et orale

Télétravail possible jusqu’à 2j/semaine selon l’expérience du candidat

Prolongation possible du contrat en fonction des financements disponibles