Mots-Clés
mitochondrie
génétique
maladies rares
MELAS
Maladie de Leber
NGS
Description
Présentation de l’Université d’Angers
Au cœur d’une région reconnue pour sa qualité de vie, l’Université d’Angers, 3e employeur du territoire, offre un environnement propice à l’épanouissement de ses personnels et étudiants. Membre de la COMUE UBL, l’UA est une université pluridisciplinaire avec un secteur santé, accueillant plus de 25000 étudiants répartis sur 3 campus angevins (Belle-Beille, Saint-Serge et Santé) et 2 campus délocalisés (à Cholet et Saumur). Elle comprend 8 composantes (5 facultés, 1 IUT, 1 école d’ingénieur interne et 1 IAE) et 31 unités et structures fédératives de recherche.
Permettre à ses diplômés de s’épanouir et de trouver un emploi à l’issue de leurs études est une priorité. L’UA ambitionne d’offrir à chacun un accompagnement personnalisé et peut s’enorgueillir du meilleur taux de réussite en licence en France et d’un taux d’insertion de l’ordre de 90%.
Grâce aux nombreux projets innovants qu’elle porte et à son ouverture sur le monde, l’UA permet à chacun d’évoluer dans un environnement stimulant. Son budget annuel est de 156 M€ (dont 123 M€ de masse salariale).
L’UA compte 1134 enseignants et enseignants-chercheurs, 882 personnels administratifs et techniques et près de 2000 vacataires et recherche des acteurs impliqués et audacieux. Vous vous reconnaissez dans les valeurs d’innovation, de citoyenneté, de partage et d’accompagnement ? Rejoignez-nous !
Caractéristiques du contrat
Date d’affectation sur le poste souhaitée : Mars 2023
Durée du contrat : 3 ans
Quotité de travail : 100%
Rémunération brute mensuelle : 3.094 € brut mensuel
Lieu d’affectation : Université Angers
Description du service et place de l’agent dans l’organisation
L’ingénieur bio-informatique se situe à l’interface des projets de recherche clinico-biologique sur les maladies rares mitochondriales au CHU d’Angers. L’avènement du NGS a révolutionné le diagnostic génétique que ce soit en quantité et en qualité d’analyse. Les résultats que proposent les analyses bio-informatiques à l’issue du séquençage nécessitent une expertise et une connaissance des variants et de leurs impacts sur l’organisme. L’ingénieur bio-informatique participera au sein de l’équipe Mitolab (UMR CNRS 6015 – INSERM U1083) de l’université d’Angers et aura pour interlocuteurs les différents partenaires du projet MITOMICS. Le projet MITOMICS a pour objectif de comprendre les mécanismes moléculaires responsables de l’hétérogénéité clinico-génétique des maladies mitochondriales avec le développement d’une base de données française pour les maladies mitochondriales intégrant les données cliniques, génomiques et multi-OMICS, implémentées par l’ensemble des laboratoires du réseau MitoDiag et centres de référence nationaux. L’ingénieur bio-informatique communiquera avec les médecins, cliniciens, biologistes et bio-informaticiens impliqués dans ce projet pour mener à bien ses missions de gestion de l’intégration des données, développement de la base de données clinico-génétique et les travaux de recherche ancillaires.
Missions et activités
Mission 1 : Gestion des workflow d’intégration des données
Assurer la qualité des données génétiques et cliniques en entrée et en sortie des pipelines d’intégration des données du projet MITOMCS. Travail en collaboration avec l’équipe bio-informatique de diagnostic. Veiller à la bonne mise à jour des annotations provenant de sources d’information externes.
Mission 2 : Administration de la base données Mitomatcher
Assurer intégrité des données injectées dans la base de données et procéder à des contrôles qualité régulier. Gérer l’environnement d’hébergement HDS (Hébergement de Données de Santé) chez le prestataire de service (gestion des accès, renouvellement de contrats, maintenance). Collaborer avec les développeurs de l’interface graphique de découvrabilité des données (CafeVariome, Université de Leicester).
Mission 3 : Constitution de cohortes de données et bioanalyse
Veille bibliographique et acquisition de connaissance sur la génétique mitochondriale pour assurer l’analyse des données intégrées. Constitution de cohortes de données selon pathologies, caractéristiques génétiques ou provenance. Collaborer dans le cadre de projets ancillaires de recherche en génétique mitochondriale.
Mission 4 : Collaboration sur les aspects réglementaires et administratifs
Assurer la conformité de l’utilisation et du partage des données avec le RGPD. Collaborer avec l’équipe pour la mise en place des dispositifs techniques permettant la protection des données (anonymisation, cryptage) et faciliter le partage.
Mission 5 : Travail de communication sur le projet
Mettre à jour et maintenir le site web Mitodiag.fr qui regroupe les informations relatives au réseau d’experts en diagnostic de maladies mitochondriales. Recueillir les besoins des différents interlocuteurs. dans le cadre du projet MITOMICS. Communications scientifiques lors de colloques et conférence. Rédaction scientifique.
Compétences requises
Savoirs :
*Expérience dans l’analyse de données NGS
*Développement de pipelines d’analyse bio-informatiques
*Bon niveau de programmation Python, Bash, SQL
*Connaissances en diagnostic génétique et biologie moléculaire
Savoirs faire :
*Manipulations de fichiers standards bio-informatiques NGS (fasta, vcf, sam, bed)
*Autonome en environnement Unix
*Détection et analyse de variants (filtres, qualité, classification)
*Annotation de variants grâce aux bases de données biomédicales
*Bonnes capacités rédactionnelles
*Bon niveau d’anglais scientifique
Savoirs être :
*Appétence pour le travail en équipe
*Esprit entrepreneurial, autonomie
*Polyvalence, bonnes capacités organisationnelles, qualités de planification et de rigueur
Formation
Diplôme minimum obligatoire : Bac +5
Spécialité : Bio-informatique génomique
Expérience
Expérience souhaitée