Société Française de Bioinformatique

Mots-Clés

genome recombinaison crossing over gene conversion inversion variant structural

Description

La recombinaison par crossing-over est connue pour avoir des effets profonds sur les schémas de diversité génétique et l’évolution des génomes. Cependant, une autre conséquence distincte de la recombinaison méiotique a reçu beaucoup moins d’attention directe : la conversion génique sans crossing-over (NCGC). Le crossing-over et la NCGC réarrangent tous deux les combinaisons d’allèles, et cette dégradation de la liaison génétique (déséquilibre de liaison, LD) a des conséquences évolutives majeures. Ces conséquences vont d’effets immédiats sur la diversité nucléotidique à des impacts à long terme qui façonnent l’évolution des génomes, la formation des espèces et leur persistance. La NCGC ne concerne que des modifications de quelques dizaines de paires de bases et modifie les fréquences alléliques des gamètes avec un ratio 3:1. La NCGC a principalement été étudiée dans le cadre de la conversion génique biaisée vers les bases GC (GC-biased gene conversion, gBGC), mais tous les événements de NCGC ne sont pas nécessairement associés à ce biais. La conversion génique peut notamment se produire dans des régions génomiques où le crossing-over n’a pas lieu. Ainsi, elle pourrait jouer un rôle important dans la trajectoire évolutive de régions non recombinantes comme les centromères, les inversions ou les introgressions de fragments très divergents (Korunes & Noor 2017, 2019). Par exemple, la conversion génique peut affaiblir l’interférence de Hill-Robertson ou réduire le fardeau génétique. Dans le cas de conversion génétique au sein d’inversions, on parlera de « gene flux » chez les individus hétérozygotes. Quelques études ont déjà essayer d’estimer les taux NCGC qui varient entre 10-4 et 10-6 par pb/génération (par exemple, Oryza sativa : 1,77 x 10-4 (Xu et al. 2008); Zea mays : 1 x 10-5 (Shi et al. 2010)). Chez l’humain, le ratio NCGC : crossing-over est de 10:1.
Les objectifs du stage seront d’estimer le taux de mutation, le taux de crossing-over et le taux de NCGC le long du génome du riz asiatique Oryza sativa.
Matériel
Le riz est une espèce autogame. Un croisement de deux parents de deux sous-espèces a été réalisé : Oryza sativa japonica (male) x Oryza sativa indica (femelle). Le génotype des parents est connu (séquençage 30X). Vingt descendances F2 (F1xF1) ont été séquencés à une profondeur de 20X. Ces individus seront utilisés pour estimer les différents taux.
Méthode
Étude bibliographie des approches et outils déjà disponible dans la littérature. Si nécessaire, développer un script pour identifier block d’homozygotie et d’hétérozygotie en fonction des génotypes parentaux puis identifier les polymorphismes de mutation et de gene conversion apparus dans la descendance.

Références :
Korunes & Noor (2016) Gene conversion and linkage: effects on genome evolution and speciation Mol Ecol, 26, 351-364.
Korunes & Noor (2019) Pervasive gene conversion in chromosomal inversion heterozygotes. Mol Ecol, 28,1302-1315.
Xu S, Clark T, Zheng H et al. (2008) Gene conversion in the rice genome. BMC Genomics, 9, 93.
Shi J, Wolf SE, Burke JM et al. (2010) Widespread gene conversion in centromere cores. PLoS Biology, 8, e1000327