Mots-Clés
linux
cluster de calculs HPC
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R
reproductibilité
annotation
génomique
deep learning
workflow
big data
benchmark
Description
Le programme ATLASea a pour objectif d’établir une collection d’environ 4500 génomes de référence à l’échelle chromosomique d’espèces marines, couvrant une large part de la diversité eucaryote présente dans les eaux métropolitaines et ultramarines françaises. La production de ces génomes repose sur une chaîne intégrée allant du séquençage à l’assemblage, la curation et l’annotation des génomes, avant leur diffusion dans les bases de données publiques internationales.
Au sein du Genoscope, le Laboratoire de Bioinformatique pour la Génomique et la Biodiversité ( LBGB ) est notamment chargé de l’assemblage, de la curation et de l’annotation des génomes produits par ATLASea. La diversité taxonomique exceptionnelle des espèces étudiées, associée au nombre de génomes produits, constitue un jeu de données particulièrement adapté à l’évaluation à grande échelle de nouvelles méthodes d’annotation.
Dans ce contexte, nous utilisons actuellement des approches conventionnelles de prédiction de gènes dans les assemblages de ces génomes. Ces méthodes intégrent différentes sources d’évidence biologique notamment des données de transcriptomique RNA-Seq) et la conservation de protéines entre espèces, afin de construire et de valider les modèles de génes.
Ces approches sont aujourd’hui complétées, voir concurrencées, par de nouveaux outils fondés sur le deep learning, capables d’apprendre des modèles complexes de structure des gènes et de les utiliser pour prédire directement leur organisation dans les séquences génomiques. Ces méthodes présentent l’avantage de contourner l’inconvénient majeure des approches conventionnelles, à savoir la variabilité dans la qualité et l’abondance des ressources disponibles pour prédire les gènes dans un génome. Cependant, leurs performances dépendent fortement des données et des espèces utilisées pour entraîner les modèles. Leur capacité à généraliser à des organismes phylogénétiquement éloignés, ainsi qu’à des génomes présentant des caractéristiques très différentes en termes de taille, de composition, de structure des gènes ou de complexité, reste donc à évaluer. Cette question est particulièrement importante dans le contexte d’ATLASea, qui couvre une diversité taxonomique allant de nombreux groupes unicellulaires aux vertébrés.
L’objectif de ce stage sera d’évaluer et de comparer ces nouvelles approches aux méthodes conventionnelles actuellement utilisées pour l’annotation des génomes de références produits dans le cadre du programme ATLASea. Le ou la stagiaire mettra en place un benchmark reproductible sur un ensemble représentatif de génomes couvrant différents groupes taxonomiques et présentant des caractéristiques génomiques contrastées. Les performances des différentes méthodes seront évaluées en terme de qualité et complétude des annotations produites