Société Française de Bioinformatique

Mots-Clés

Génomique Pangénome Variations structurales Vanille

Description

Contexte

Les technologies de séquençage longue lecture, notamment PacBio HiFi, permettent
aujourd’hui d’obtenir des assemblages génomiques de haute qualité et d’explorer plus finement
la diversité génétique au sein d’une espèce. Contrairement à une approche reposant sur un
génome de référence unique, les pangénomes offrent une représentation plus complète de la
variabilité structurale et allélique, facilitant l’identification de variants potentiellement
impliqués dans des caractères d’intérêt.

Dans le cadre des activités du plateau de bioinformatique de l’UMR AGAP, plusieurs génomes
issus de séquençages PacBio sont disponibles pour la construction d’un pangénome. Ce travail
permettra ensuite d’explorer la diversité génétique de gènes impliqués dans des voies
métaboliques d’intérêt, comme la biosynthèse de la vanilline.

Objectifs du stage

L’objectif principal du stage est de construire un pangénome à partir d’assemblages obtenus par
séquençage PacBio HiFi, puis de l’exploiter pour caractériser les polymorphismes présents dans
des gènes candidats.

Les objectifs seront notamment :

• réaliser une revue bibliographique sur les approches de construction de pangénomes ;
• construire un pangénome à partir de plusieurs assemblages génomiques en utilisant des
  outils bioinformatiques adaptés ;
• identifier les polymorphismes (SNP, indels, variations structurales, présence/absence de
  gènes) dans des gènes impliqués dans des voies métaboliques d’intérêt, notamment la
  biosynthèse de la vanilline ;
• développer un pipeline reproductible permettant la construction et l’exploitation du
  pangénome.

Compétences acquises

Le ou la stagiaire développera des compétences en :

• bioinformatique des génomes et des pangénomes ;
• analyses de données de séquençage longue lecture (PacBio HiFi) ;
• utilisation d’environnements Linux et de clusters de calcul ;
• développement de workflows reproductibles (Snakemake ou équivalent selon les
  besoins) ;
• analyse de variations génétiques et interprétation biologique.

Profil recherché

Étudiant(e) en Master 2 bioinformatique, génomique ou biologie computationnelle.
Compétences souhaitées :

• bonnes connaissances en génomique et bioinformatique ;
• maîtrise de Linux et des outils en ligne de commande ;
• bonnes connaissances en Python et/ou R ;
• intérêt pour l’analyse de données de séquençage et la reproductibilité des analyses.
• bonnes capacités de communication.