Mots-Clés
génome humain, variations structurales, séquençage « longues lectures », maladies rares, annotation, bases de données
Description
Contexte général
Le Centre National de Recherche en Génomique Humaine (CNRGH / Institut François Jacob / CEA), situé au Genopole d’Evry, est un centre de séquençage et de recherche sur le génome humain. Il est impliqué dans de nombreux projets de recherche dans le domaine de la génomique médicale, relatifs à des maladies auto-immunes, psychiatriques, cardiovasculaires, mais aussi à différents types de cancers (sein, prostate, rein), des maladies infectieuses et des maladies rares. Le CNRGH possède des laboratoires et des plateformes qui utilisent des technologies de pointe en génomique, telles que le génotypage et le séquençage à haut débit, et le séquençage longues lectures, qui permettent, entre autres, de réaliser des études d’association et de faire du séquençage de génomes complet.
Objectif du stage
Le stage se déroulera dans le laboratoire de Bio-analyse. Dans un contexte de recherches de variants génétiques responsables de maladies rares dans du re-séquencage longues lectures de génomes complets. Le stage consistera à inventorier les zones de recombinaison décrites dans la littérature et les bases de données pour faire une recherche ciblée et ensuite annoter et prioriser les variants. Une première phase de recherche bibliographique sera suivie du développement de la stratégie.
Compétences
Langage de programmation : bash, python, R, sql
Environnement de développement : linux, gitlab, nextflow, conda